(Скопје, 16.08.2021) – Секоја година, месец август е посветен за зголемување на свеста за спинална мускулна атрофија (СМА) а оваа година фармацевтската компанија Рош одбележува десет години од посветеноста во истражувањето во областа на спиналната мускулна атрофија. Компанијата Рош во соработка со SMA Foundation и PTC Therapeutics, пред една деценија започнаа партнерство за остварување на зацртаната цел – подобрување на квалитетот на живот на пациентите кои се соочуваат со ова заболување.
Спинална мускулна атрофија претставува ретко, генетско заболување, кое најчесто предизвикува прогресивна слабост на мускулите и води до губиток на моторната функција, а исто така доведува и до намалување на очекуваниот животен век. Поради недостиг на SMN протеинот, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и предизвикува нивно атрофирање, проблеми со дишењето, движењето, исхрана, контрола на главата итн.
Оваа ретка состојба, се јавува кај околу 1 лице на 10 000 живородени бебиња ширум светот секоја година и претставува најчеста генетска причина за смрт кај доенчиња. Тоа што е важно да се потенцира и да се знае е дека постојат третмански опции за СМА. По повеќе години посветеност во истражувањето на спиналната мускулна атрофија, пациентите имаат можност за избор на најсоодветен лек со кој значително би им се подобрил квалитетот на живот.
На самите почетоци, во 2011 година, Рош влезе во соработка со SMA Foundation и PTC Therapeutics, со цел да ја претвори врвната технологија на PTC Therapeutics во третман за лицата со СМА. Во периодот од 2011 до 2015 година, научниците проучуваа неколку молекули со потенцијал за лекување на СМА, кои прават значителна разлика кај оние што живеат со оваа состојба.
Неколку години подоцна, во 2016 година фармацевтската компанија Рош ја создаде најголемата програма за клинички развој во спиналната мускулна атрофија досега, во која биле вклучени широк спектар на пациенти од различна возраст, тип и сериозност на болеста. Поради пандемијата на COVID-19 и бројните предизвици, сите клинички истражувања биле прилагодени за да се задоволат потребите на заедницата на СМА, нудејќи безконтактна достава на истражувачкиот лек до домот на пациентите како и домашна посета.
Податоците во истражувањата покажале дека раната дијагноза и третман на оваа ретка состојба доведува до подобри исходи и токму затоа, Рош во 2018 година се приклучи на US Newborn Screening Coalition во кампања за вклучување на тест за спинална мускулна атрофија во неонаталниот скрининг во САД. Преку овој скрининг за СМА, до 2021 година биле скринирани 69% од живородените деца во САД. Следствено, во август 2020 година, Рош се приклучи и на European Alliance for Newborn Screening кампањата за воведување на тест за СМА во сите програми за неонатален скрининг до 2025 година во Европа.
Во нашата држава досега, според Регистарот за ретки болести при Министерството за здравство, се дијагностицирани вкупно 17 пациенти со спинална мускулна атрофија. Според возраста, 9 пациенти се деца под 16 години, додека останатите 8 пациенти се лица над 16 годишна возраст.
За содржината на оригиналните текстови и соопштенијата одговорни се нарачателите.
